La trisomie 21 est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10 000 en France.
Depuis 2007, le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes dès le premier trimestre par la combinaison d’une mesure échographique de la clarté nucale entre 11SA et 13SA + 6 jours, de marqueurs sériques maternels et de l’âge maternel.
Le résultat est rendu sous la forme d’une probabilité que le bébé soit trisomique.
Au seuil de 1/250 et pour les risques les plus élevés, on propose une amniocentèse afin d’étudier le caryotype fœtal.
Malheureusement cette méthode est invasive et non dénuée de risque.
Un nouveau test, la recherche d’ADN libre circulant T21 dans le sang maternel, a été mis au point.
Ce test est très sensible : 99 % et très spécifique : 1 % de faux positifs.
Il ne permet pas à lui seul d’affirmer que le fœtus est atteint de T21 mais il pourrait donc diminuer considérablement les amniocentèses et le risque de perte fœtale afférent.
Une nouvelle recommandation de la HAS le place donc en deuxième rang entre le dépistage combiné que nous prescrivons actuellement et l’amniocentèse : Il serait proposé aux femmes dont le test donne une probabilité supérieure ou égale à 1/250 (l’amniocentèse resterait indiquée d’emblée en cas de probabilité à 1/50 ou plus ainsi que dans les cas où il existe des signes morphologiques pathologiques à l’échographie).
Petit problème toutefois dans cette stratégie que la HAS propose très prudemment dans sa recommandation d’Avril 2017
( lien : https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2768524/fr/synthese-et-recommandations-place-des-tests-adn-libre-circulant-dans-le-sang-maternel-dans-le-depistage-de-la-trisomie-21-foetale ) :
La recherche d’ADN libre circulant, ADNlcT21 coûte 390€. Elle n’est pas remboursée, tant par l’assurance maladie obligatoire que par les mutuelles.
Il s’agit donc d’une situation compliquée sur le plan juridique pour les médecins car ce nouveau test est si sensible et spécifique qu’il a presque une valeur diagnostique, sans risque.
Ne pas le proposer revient potentiellement à exposer les fœtus “suspects” de T21 au risque de l’amniocentèse, le proposer revient à exposer les mères à une discrimination financière !
Il serait bon que la HAS, l’industrie et l’assurance maladie s’entendent.
Les études coût-efficacité montrent en effet que la baisse du coût du test à 360€ permettrait un coût neutre pour la collectivité tout en assurant un meilleur ciblage des caryotypes et plus de sécurité.
En attendant, nous, prescripteurs, sommes un peu piégés.
Jean-Christophe Nogrette